9月12日是第17个“预防出生缺陷日”。《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准当天在广州发布。

该标准由广东省妇幼保健院提出，广东省精准医学应用学会归口，多家医院、生物医药科技企业和广东省标准化研究院共同参加起草工作。

“我们正常都是一套染色体，每个细胞的染色体应该都是一样的。嵌合体就是说你的身体里面有可能有两套以上不一样的，就是正常的或者不正常的混到一块。”据团体标准主编、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华介绍，随着高敏感性遗传学技术在疾病诊断中的广泛应用，无论是在胚胎植入前遗传学诊断和胎儿产前遗传学诊断中，或是在儿科和成人疾病遗传学诊断中，嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出越来越普遍。但是，由于产前诊断的取材限制、检测技术局限性和分析误差，使得染色体分析结果容易产生假阳性或假阴性嵌合体结果；再加上胎儿表型获取受限，以及嵌合体组织分布的不确定性，使得产前嵌合体胎儿的预后和再发风险评估尤为困难。“虽然国际上已有一些关于嵌合体分类与诊断的共识或建议，但是这些规范主要针对儿童或成人个体相关疾病，如皮肤疾病、肿瘤或神经发育障碍疾病等，并不适用于产前诊断或胎儿医学领域。”尹爱华称，曾经遇到过一个孕妇，跑了多家产前诊断机构做产前嵌合体胎儿检测，医生出具的报告结果均不同。尹爱华称，虽然全国有592家产前诊断机构，广东有61家产前诊断机构，但是目前，嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询难题，海内外并没有可以信赖的指南和标准，往往仅能依靠医生的个人经验或者某些发表的文献作为临床咨询的依据，存在安全隐患。据尹爱华介绍，染色体嵌合体的产前诊断和遗传咨询主要包含两个关键环节：一是产前诊断样本和遗传学检测技术的合理选择，以及不同技术检测结果的综合评估；二是基于遗传学检测结果的胎儿预后评估和再发风险评估。编制《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准，就是要对上述两个关键环节的各个细节进行规范化或标准化，以期更好地指导临床实践工作。“在出生人口连续3年下降的趋势下，预防出生缺陷就显得特别重要。”广东省卫生健康委副主任、广东省中医药局局长徐庆锋表示，高灵敏度、高分辨率遗传学技术的快速发展和转化应用，给全省的产前诊断、出生缺陷防治领域带来了机遇，广东将不断完善全省产前诊断质控标准，以适应产前诊断行业发展和技术进步。